La mayoría de los trastornos mentales graves tienen una alta heredabilidad, que oscila entre el 40% y el 80%, según la patología.

Sin embargo, los trastornos psiquiátricos carecen de patrones hereditarios claros, y se clasifican como trastornos genéticos “complejos”.

• No se puede hacer el diagnóstico psiquiátrico a través de una prueba genética.
• La farmacogenómica proporciona, en base a estudios genéticos moleculares, un método nuevo de diseccionar la heterogenidad en la respuesta a los tratamientos farmacológicos por parte de los pacientes de salud mental.
• Las intervenciones médicas ¿deben apoyarse en recomendaciones de las guías clínicas que se basan en ensayos multicéntricos de gran tamaño o, por el contrario, se deben apoyar en biomarcadores genéticos?

El XVI Congreso Nacional de Psiquiatría, que se ha celebrado en Bilbao del 25 al 28 de septiembre, ha acogido la celebración de una sesión oral monográfica sobre ‘Diagnóstico genético en psiquiatría’. En la sesión han participado M.ª Jesús Arranz, de la Fundación Mutua Terrassa y del Instituto de Psiquiatría del londinense King’s College; José de León, del Centro de Investigación de Salud Mental de la Universidad de Kentucky (EE. UU.); y Rosa Catalán, de la Universidad de Barcelona y del Instituto de Neurociencias del Hospital Clínic de la ciudad condal.

Según puso de manifiesto la doctora Rosa Catalán, “la epidemiología genética en Psiquiatría, basándose en estudios de agregación en familia y de gemelos, ha puesto de manifiesto que la mayoría de trastornos mentales graves tienen una alta heredabilidad, que oscila entre el 40% hasta el 80% dependiendo del diagnóstico”.

Sin embargo, ha puntualizado la experta, “los trastornos psiquiátricos carecen de patrones hereditarios claros, y se clasifican como trastornos genéticos complejos”. La doctora Catalán incidió en que “dichos trastornos carecen de homogeneidad en sus causas (etiología), fenotipos (la expresión de los genes en un determinado ambiente) bien definidos o estables, pruebas diagnósticas de validación o asociaciones reproducibles de síndromes de reorganización cromosómica. Todo ello puede dificultar la identificación de los factores genéticos subyacentes y la definición del papel fisiopatológico de las variaciones moleculares”.

¿Qué es un diagnóstico genético en psiquiatría?

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